Op 21/02/2018 had ik een uitnodiging ontvangen van de afdeling Klinische Genetica om de mogelijkheden te bespreken omtrent DNA onderzoek vanwege mijn onverklaarbare vitamine B6 vergiftiging. Op 11/04/2018 heeft dit gesprek ook plaatsgevonden.
Mijn eerste indruk van dit gesprek was uitermate positief, iets wat ik al lang niet meer had mogen ervaren in de medische wereld. Ik kon mijn verhaal kwijt en mijn vraag over mogelijke mutatie op methyltetrahydrofolate reductase enzym (MTHFR) werd voor het eerst openlijk besproken. Nu blijkt dat het om een polymorfisme mutatie gaat, dat wil zeggen dat deze mutatie bij meerdere mensen in de bevolking voorkomt zonder dat mensen daar ziek van worden of problemen mee ervaren. Maar sommige mensen kunnen dus wel in problemen komen als er sprake is van een mutatie in het MTHFR enzym, mede omdat dit enzym verantwoordelijk is voor een goede omzetting van vitamine B11 (foliumzuur), vitamine B12 en vitamine B6.
Klinisch Genetica zou daarom nog advies inwinnen bij het Metabole Lab om te kijken of er specifieke testen gedaan kunnen worden die betrekking hebben op B6 intoxicatie. Hier zou ik vrijdag 04/05/2018 telefonisch uitsluitsel over krijgen en die heb ik ook gekregen. Metabole Lab heeft geen testen op vitamine B6 intoxicatie. Toch heb ik aangedrongen op DNA test voor MTHFR enzym en uiteindelijk ben ik ook gehoord en heb ik woensdag 16/05/2018 bloed kunnen laten prikken voor onderzoek. Wanneer ik de uitslag ontvang, deel ik deze uiteraard.
Hallo. Hoe gaat het nu met u en de mthfr mutatie en b’defficiënties a.u.b? Elke info om beter te worden is welkom.
Lieve groet Karin
Hoi Karin.
Ik laat ieder jaar mijn homocysteine en MMA prikken, te samen met mijn B6, B11 en B12 gehalte.
Zo lang deze waardes in orde zijn, geen zorgen maken.
MTHFR mutatie is vaak onschadelijk weet je, het is niet wat je allemaal op internet leest.
IK heb goede gesprekken gehad met klinische geneticus en besef dat een lichaam meerdere paden bewandeld wanneer je een SNP hebt.
Dus het hebben van een SNP is niet synoniem voor ziekte of aandoening.
Ook niet in mijn geval, niks wijst op een probleem, de bloedwaardes zijn perfect en blijven stabiel.
Daarom dat ik dus jaarlijks word gecontroleerd op bovenstaande parameters en als deze in orde zijn, hoeft er niks speciaal te gebeuren en hoef je je ook geen zorgen te maken.
Hoop dat ik je hiermee wat heb mogen geruststellen of tips geven?
Lieve groet, Fabienne.